Exogenous Ketones and Modified Atkins Diet in an 11‑Year‑Old with Glycogen Storage Disease VII: A Single‑Patient Intervention Report

Research Analysis

An 11‑year‑old girl with classical glycogen storage disease type VII underwent three 8‑week dietary interventions—usual diet, pre‑exercise exogenous ketone salts, and a modified Atkins diet (MAD). Both ketone supplementation and MAD reduced heart‑rate response to a given workload and improved physical‑domain quality‑of‑life scores; MAD also normalized creatine‑kinase and halved daily symptom counts but was associated with unintended weight loss and lower emotional‑domain scores.

Study and findings

The authors conducted a prospective, family‑co‑designed protocol approved by the Sydney Children’s Hospitals Network. The patient completed four sequential 8‑week phases: (1) usual diet, (2) 150 mg/kg exogenous ketone salts taken 20 minutes before structured exercise, (3) a modified Atkins diet targeting ~10 g carbohydrate and 8–9 fat exchanges per day, and (4) MAD combined with the same ketone regimen. Outcome measures included sub‑maximal cardiopulmonary exercise testing (CPET) with heart‑rate (HR) monitoring, creatine‑kinase (CK) levels, anthropometry, and the PedsQL quality‑of‑life questionnaire.

During the ketone phase, HR at a given treadmill speed was lower than during the usual‑diet phase, indicating improved exercise efficiency, and the patient was able to sustain higher‑intensity activity for a longer period. The MAD phase produced a 29 % increase in the physical‑domain QoL score, normalized CK values, and reduced the number of reported symptoms per active day by 50 %. However, the patient experienced unintended weight loss and a 20 % decline in the emotional‑domain QoL score, leading her to decline the combined MAD + ketone phase.

Clinical interpretation

In this single case, pre‑exercise exogenous ketone salts appeared to attenuate the exaggerated HR response that characterises exercise in GSD VII, suggesting that circulating β‑hydroxybutyrate can provide an alternative fuel substrate when glycolysis is impaired. The modified Atkins diet, by restricting carbohydrate intake, likely reduced the post‑prandial inhibition of muscle oxidative metabolism that underlies the “out‑of‑wind” phenomenon, thereby improving muscle symptomatology and physical‑function QoL. Normalization of CK supports a reduction in muscle membrane damage. The concurrent weight loss and reduced emotional‑domain QoL highlight that strict carbohydrate restriction may affect growth and psychosocial well‑being in a pediatric patient, underscoring the need for careful monitoring and individualized dietary counseling.

Limitations and open questions

The report describes a single patient, so the observed effects cannot be generalized to the broader GSD VII population. No washout periods were reported between phases, raising the possibility of carry‑over effects. Objective metabolic markers (e.g., blood β‑hydroxybutyrate concentrations) during the interventions were not presented, limiting confirmation of ketosis. The emotional‑domain QoL decline may reflect dietary restriction rather than a direct effect of the diet itself; further studies should disentangle these factors. Future research should employ controlled crossover designs with larger cohorts, include standardized ketosis monitoring, and assess long‑term growth and psychosocial outcomes.

Source

Batten K et al. Utility of Exogenous Ketones and Modified Atkins Diet in a Child With GSD VII (Tarui Disease). JIMD Reports. 2026; PMID 42781531.

Ketogenic Research Editorial Scientific oversight: Marco Medeot, Scientific Director

Analisi di ricerca

23 settembre 2026 · JIMD reports

Tipo di ricerca: Caso clinicoTipo di conclusione: Descrittivo

Chetoni esogeni e dieta Modified Atkins in una bambina di 11 anni con GSD VII: rapporto di intervento su un singolo paziente

Analisi di ricerca

Una bambina di 11 anni con GSD VII classica ha seguito tre interventi dietetici di 8 settimane—dieta abituale, chetoni esogeni pre‑esercizio e dieta Modified Atkins (MAD). Sia i chetoni che la MAD hanno ridotto la frequenza cardiaca a pari carico di lavoro e migliorato il punteggio di qualità della vita nel dominio fisico; la MAD ha inoltre normalizzato la CK e dimezzato il numero di sintomi giornalieri, ma ha provocato perdita di peso non intenzionale e una diminuzione del punteggio emotivo.

Studio e risultati

Gli autori hanno realizzato un protocollo prospettico, co‑progettato con la famiglia e approvato dal Sydney Children’s Hospitals Network. La paziente ha completato quattro fasi sequenziali di 8 settimane: (1) dieta abituale, (2) chetoni esogeni (150 mg/kg) assunti 20 minuti prima dell’esercizio strutturato, (3) dieta Modified Atkins (MAD) con circa 10 g di carboidrati e 8–9 scambi di grassi al giorno, e (4) MAD combinata con lo stesso regime di chetoni. Sono stati valutati test di esercizio cardiopolmonare sub‑massimo (CPET) con monitoraggio della frequenza cardiaca (HR), livelli di creatina‑chinasi (CK), antropometria e il questionario PedsQL sulla qualità della vita.

Nella fase con i chetoni, l’HR a una data velocità sul tapis roulant era inferiore rispetto alla fase con dieta abituale, indicando una maggiore efficienza esercizio, e la paziente ha potuto sostenere attività di intensità più alta per un periodo più lungo. La fase MAD ha prodotto un aumento del 29 % nel punteggio QoL del dominio fisico, ha normalizzato i valori di CK e ha ridotto del 50 % il numero di sintomi riportati per giorno attivo. Tuttavia, la paziente ha sperimentato una perdita di peso non intenzionale e una diminuzione del 20 % nel punteggio QoL del dominio emotivo, portandola a rifiutare la fase combinata MAD + chetoni.

Interpretazione clinica

In questo caso singolo, i chetoni esogeni pre‑esercizio sembrano attenuare l’aumentata risposta HR tipica dell’esercizio nella GSD VII, suggerendo che il β‑idrossibutirrato circolante possa fornire un substrato energetico alternativo quando la glicolisi è compromessa. La dieta Modified Atkins, limitando i carboidrati, probabilmente riduce l’inibizione metabolica post‑prandiale del muscolo che causa il fenomeno “out‑of‑wind”, migliorando così i sintomi muscolari e la QoL fisica. La normalizzazione della CK supporta una diminuzione del danno alla membrana muscolare. La perdita di peso e il calo della QoL emotiva indicano che una restrizione carbossidrica severa può influire sulla crescita e sul benessere psicologico di un bambino, evidenziando la necessità di un monitoraggio attento e di una consulenza dietetica personalizzata.

Limiti e questioni aperte

Il rapporto riguarda un solo paziente, perciò i risultati non possono essere generalizzati alla popolazione più ampia con GSD VII. Non sono stati descritti periodi di wash‑out tra le fasi, il che potrebbe introdurre effetti di carry‑over. Non sono stati riportati marcatori metabolici oggettivi (ad es. concentrazioni plasmatiche di β‑idrossibutirrato) durante le interventi, limitando la conferma della chetosi. Il calo della QoL emotiva potrebbe riflettere la restrizione dietetica più che un effetto diretto della dieta; studi futuri dovrebbero separare questi fattori. Ricerche successive dovrebbero utilizzare disegni crossover controllati con coorti più ampie, includere monitoraggio standardizzato della chetosi e valutare gli effetti a lungo termine sulla crescita e sul benessere psicologico.

Fonte